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      遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一大類具有高度臨床和遺傳異質性,病死率和病殘率較高的遺傳性神經系統退行性疾病,約占神經系統遺傳性疾病的10-15%。其病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱脊髓-小腦-腦干疾病,也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia,SCAs)。主要表現為慢性進行性小腦性損害,肌張力異常,后期會出現腱反射異常和智能障礙等。HA的遺傳方式以常染色體顯性遺傳(autosomal dominant, AD)為主,部分可呈常染色體隱形遺傳(autosomal recessive, AR),極少數為X-連鎖遺傳(X-linked)和線粒體遺傳(mitochondrial),散發病例亦不少見。近20多年來,分子遺傳學的發展使HA的基因診斷成為可能。

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